Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wel is bekend dat op dit stukje van chromosoom 7 informatie ligt voor de aanmaak van het eiwit elastine. Door het missen van het erfelijk materiaal, hebben kinderen met het Williams syndroom te weinig van het eiwit elastin.
Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.
Jongen of meisje
Een jongen heeft een X en een Y chromosoom. Een meisje heeft 2 X chromosomen. Een man kan aan zijn kind een X of een Y chromosoom geven. Een vrouw kan aan haar kind een X chromosoom geven.
Standjes: Vaak wordt beweerd dat bepaalde standjes het geslacht van je kind kunnen beïnvloeden, maar hierover bestaat geen onderzoek. Het is dus een zuivere mythe dat de missionarishouding meer meisjes tot gevolg heeft en de hondjeshouding meer jongens.
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Mensen met downsyndroom. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. )
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
De typische gelaatskenmerken van CdLS zijn gebogen, doorlopende wenkbrauwen, korte opgewipte neus, dunne bovenlip en naar beneden wijzende mondhoeken. Zowel voor als na de geboorte is er sprake van een achterblijvende groei met een kleine hoofdomtrek.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Het Sotos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een typisch uiterlijk hebben met een groot hoofd en een grote lichaamslengte in combinatie met gedrags- en leerproblemen. Hoe wordt het Sotos syndroom ook wel genoemd? Het Sotos syndroom is vernoemd naar een arts Sotos die dit syndroom beschreven heeft.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. In deze chromosomen ligt je DNA of erfelijk materiaal opgeslagen, dat bepaalt hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Chromosomen zijn opgebouwd uit kleine stukjes DNA die een vaste plek op het chromosoom hebben, zo'n klein stukje DNA noemen we een gen.
Op het Y-chromosoom zit maar weinig erfelijke informatie, maar het speelt een cruciale rol in de ontwikkeling van het embryo. Het Y-chromosoom zet aan tot de productie van mannelijke hormonen en zodoende tot de ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken.
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Niet alle chromosoomafwijkingen hebben invloed op je gezondheid, maar sommige wel. Door sommige chromosoomafwijkingen werkt een bepaald deel van het chromosoom of van een gen niet meer goed. Dit kan klachten of ziektes geven. Soms krijgen vrouwen een miskraam door een chromosoomafwijking.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Het mozaïek trisomie 9 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het drie maal aanwezig zijn van chromosoom 9 in een deel van het lichaam.
Het Sotos syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een typisch uiterlijk hebben met een groot hoofd en een grote lichaamslengte in combinatie met gedrags- en leerproblemen. Hoe wordt het Sotos syndroom ook wel genoemd? Het Sotos syndroom is vernoemd naar een arts Sotos die dit syndroom beschreven heeft.
Mozaïektrisomie 14 is een zeldzame chromosomale anomalie met een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door groei- en ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, lichaamsasymmetrie/-hypotonie, congenitale hartdefecten, genito-urinaire afwijkingen (cryptorchidie, micropenis, grote ...
Iedereen krijgt genetische veranderingen mee die de ouders zelf niet hebben. Ons eigen DNA is een combinatie van het DNA van onze ouders. De ene helft komt van je vader, de andere helft van je moeder.
Het XYY-syndroom komt alleen voor bij jongentjes omdat een kind met een Y-chromosoom altijd een jongen is. Hoe ontstaat het XYY-syndroom? Een kind krijgt het XYY-syndroom wanneer een eicel van de moeder versmelt met een zaadcel van de vader die twee Y-chromosomen bevat. Normaal bevat een zaadcel een Y-chromosoom.
Als je een extra Y chromosoom hebt, heet dit 47,XYY omdat het extra Y chromosoom ervoor zorgt dat je in totaal 47 chromosomen hebt in plaats van 46 chromosomen. Chromosomen zijn boodschappers die je eigenschappen bepalen, zoals de kleur van je ogen of de kleur van je haar en of je een jongen of een meisje bent.
Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een code voor al onze erfelijke eigenschappen. Chromosomen hebben een korte (p) arm en een lange (q) arm.
Chromosoomafwijkingen ontstaan door afwijkingen in de structuur of het aantal chromosomen: kinderen met een chromosoomafwijking hebben te veel of te weinig erfelijk materiaal.
