Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
De term syndroom wordt gebruikt voor een samenloop ('sun drómos') van klinische verschijnselen waarvoor geen evidente oorzaak bekend is. Syndromen zijn, in essentie, niet of nauwelijks begrepen clusters. De term ziekte daarentegen impliceert dat de oorzaak of het oorzakelijk proces bekend is.
Het Fragiele-X-syndroom is de meest voorkomende monogene oorzaak van verstandelijke beperking.
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Zeldzame ziekte bij jonge vrouwen, waarbij de sluitspier niet goed kan ontspannen met als gevolg moeilijk of zelfs niet kunnen plassen.
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Voorbeelden daarvan zijn achterblijvende conceptuele vaardigheden, zoals kunnen lezen, schrijven en rekenen, achterblijvende sociale vaardigheden zoals communicatieve vaardigheden en het oplossen van sociale problemen en achterblijvende praktische vaardigheden zoals persoonlijke verzorging, omgaan met geld en gebruik ...
Als mensen een laag IQ hebben, noemen we dit een verstandelijke beperking. Veel mensen met een laag IQ redden zich goed zelf, we noemen dit dan een lichte verstandelijke beperking (LVB). Mensen met een lichte verstandelijke beperking vinden een aantal dingen wél vaak moeilijk. Het oplossen van problemen is moeilijk.
CRPS wordt ook wel de zelfmoordziekte genoemd
CRPS wordt ook weleens de zelfmoordziekte genoemd, het is de pijnlijkste aandoening die er bestaat.
Wat is het syndroom van Horner? Het syndroom van Horner is een aandoening waarbij het ooglid van een oog wat naar beneden hangt, de pupil van dat oog heel klein is en de huid rondom het oog niet meer zweet en daardoor droog is.
Het Klinefelter syndroom is een aangeboren afwijking waarbij onvoldoende mannelijk hormoon (testosteron) aanmaakt wordt. De puberteit komt daardoor langzamer op gang. Een belangrijk gevolg van het tekort aan testosteron is onvruchtbaarheid.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen een X-Y-paar hebben. Op het X-chromosoom zitten tientallen genen die invloed hebben op intelligentie. Op het corresponderende Y-chromosoom, dat het kind van zijn vader krijgt, bevinden zich behalve de genen die het geslacht bepalen nauwelijks andere genen.
Iemand met zwakbegaafdheid heeft een IQ tussen de 70 en 85. aanpassingsvermogen die zijn ontstaan gedurende de ontwikkelingsperiode. Hoewel het IQ een belangrijk aspect is van de classificatie ZB en LVB, moet er met name aandacht zijn voor de (beperkingen in) het adaptieve functioneren.
Onderzoekers van het University College London ontdekten in 2011 bijvoorbeeld dat het IQ van jongeren in enkele jaren tot maar liefst 20 punten kon stijgen of dalen. Zaken die helpen om je hersenen en je intelligentie te ontwikkelen zijn gezond en genoeg voedsel, en goed onderwijs.
Temple syndroom
Chromosoom 14 speelt een rol bij de aanleg van de hersenen. Je krijgt één chromosoom 14 van je moeder en één van je vader. Kinderen met het Temple syndroom krijgen ze alle twee van hun moeder of er kan een deel van het chromosoom niet afgelezen worden.
Kenmerken van Prader-Willi syndroom
slappe spieren. weinig bewegen. moeite met drinken. veel slapen en 's nachts niet wakker worden.
In ernstige gevallen van onderontwikkelde longen kan een pasgeborene vaak niet overleven. De buik is vaak opgerekt door de vergrote blaas en heeft weinig spieren ontwikkeld. De huid ziet eruit als een gerimpelde pruim, vandaar de naam 'prune belly-syndroom'. Soms kan de urine er met veel moeite toch langs.
Urine-retentie is een ophoping van urine (plas) in de blaas. U kunt niet meer plassen of slechts kleine beetjes plassen. Retentie betekent vasthouden. Dit vasthouden van urine kan acuut ontstaan of zich langzaam ontwikkelen.
Blaasretentie niet goed leeg kunnen plassen: blaasretentie
Steeds mindere straal. De urine komt niet meteen als je wilt plassen. Het gevoel dat je blaas niet leeg is. Vaak moeten plassen.
Een andere benaming is 'het kleine keizer-syndroom', waarmee de niet-aflatende adoratie van de ouders voor hun enig kind wordt beschreven. Daarnaast wordt ook nog de term '4-2-1-syndroom' gebruikt, waarmee wordt aangeduid dat het kind het centrum is van een familie met vier grootouders en twee ouders.
