Ongeveer 995 van de 1.000 vrouwen krijgen deze uitslag. Deze uitslag klopt bijna altijd. Minder dan 1 op de 1.000 vrouwen is toch zwanger van een kind met een van deze aandoeningen. Vervolgonderzoek is niet nodig.
0,5% van de zwangeren krijgt een afwijkende uitslag van de NIPT.
Bij 0,4% (dus 4 op de 1.000) NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test )-uitslagen wordt een nevenbevinding gezien. De kans op een nevenbevinding is ongeveer gelijk aan de kans op een aanwijzing voor downsyndroom.
De NIPT geeft een hoog risico
Met andere woorden: in 92% van de gevallen wordt een positief NIPT-resultaat voor trisomie 21 bevestigd bij een diagnostische test, maar voor trisomie 13 is dit in minder dan de helft van de gevallen.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Daarom zal het kind goed gecontroleerd worden tijdens de zwangerschap. Dit komt heel weinig voor: veel minder dan 1 van de 1.000 vrouwen die de NIPT laten doen, krijgt deze uitslag. Sommige vrouwen hebben een chromosoomafwijking maar zijn hier (nog) niet ziek van.
Ongeveer 2% van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) mislukt, met name door een te laag percentage placentair DNA (deoxyribonucleic acid) (lage foetale fractie) in het bloed van de zwangere.
4 op de 1000
Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. Van elke duizend zwangeren die kiezen voor de NIPT met nevenbevindingen, krijgen ongeveer vier vrouwen te horen dat er een aanwijzing voor een nevenbevinding is.
NIPT is een niet-invasieve test waarvoor je alleen een eenvoudige en risicoloze bloedafname moet ondergaan. In tegenstelling tot de invasieve testen (vruchtwaterpunctie), loopt de foetus dus geen risico. De geslachtsbepaling van de foetus gebeurt met een juistheid van meer dan 99%.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Een gunstige uitslag is geen garantie voor een gezond kind: de NIPT spoort niet alle mogelijke afwijkingen op. Ook geeft de NIPT geen volledig uitsluitsel: daarvoor is vervolgonderzoek nodig.
Als je na een positieve uitslag absolute zekerheid wilt hebben of je kindje Down, Edwards of Patau heeft is vervolgonderzoek, zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie noodzakelijk.
De NIPT wordt doorgaans standaard aangeboden als screeningstest door de arts of vroedvrouw die je zwangerschap opvolgt. Laat je voldoende informeren over deze test, zodat je zelf een keuze kan maken, want deze is zeker niet verplicht. De NIPT-test zal je vrijblijvend aangeboden worden.
In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.
Downsyndroom ontdekken:
De nekplooimeting tijdens de 13 weken echo. Bij de NIPT wordt er bloed van de moeder afgenomen, in dat bloed zit ook DNA van de baby. Door dit DNA te onderzoeken kunnen bepaalde chromosomale afwijkingen opgespoord worden, bijvoorbeeld Down syndroom.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Mensen met Down worden steeds ouder. 90 jaar geleden werden ze gemiddeld 9 jaar. Nu ligt die leeftijd al op 60 jaar.
De meeste miskramen vinden plaats tussen 8 en 13 weken zwangerschap. Een miskraam komt best vaak voor, gemiddeld 1 op de 5 vrouwen maakt dit wel eens mee.
De ideale leeftijd om zwanger te worden, is tussen de 25 en 35 jaar. Gemiddeld heb je 20% kans per maand om zwanger te worden. Als je ouder bent dan 35 jaar, kan het langer duren om zwanger te worden. Na je 35ste is de kans per maand nog 10%.
Voor vrouwen beneden de 35 jaar is de kans dat een zwangerschap in een miskraam eindigt, ongeveer 15%. Tussen de 35 en 40 jaar eindigt 20% zwangerschappen in een miskraam, en tussen de 40 en 45 jaar is de kans opgelopen tot 50%. De kans neemt dus toe met de leeftijd.
De geslachtsorganen zijn bij de 13 wekenecho nog te klein om betrouwbaar te kunnen beoordelen op afwijkingen. Het is om die reden geen onderdeel van de 13 wekenecho en de echoscopist kijkt er dus niet naar.
De NIPT test wordt doorgestuurd naar een genetisch centrum. Het duurt maximaal 2 weken vooraleer het resultaat is gekend.
Huishoudens die een ernstig gehandicapt kind hebben en waar één van de ouders minder dan 4619 euro bruto per jaar verdient, krijgen tegelijk een extra jaarlijkse tegemoetkoming van 1460 euro. Het criterium hiervoor is dat het kind tenminste tien uur AWBZ-zorg nodig moet hebben.
