0,5% van de zwangeren krijgt een afwijkende uitslag van de NIPT.
De NIPT of Niet-Invasieve Prenatale Test is een bloedonderzoek dat ten vroegste in de 12de week wordt uitgevoerd en dat het erfelijk materiaal of DNA van je baby dat in jouw bloed circuleert, onderzoekt. Deze test heeft een gevoeligheid van bijna 99%.
Ongeveer 2% van de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test) mislukt, met name door een te laag percentage placentair DNA (deoxyribonucleic acid) (lage foetale fractie) in het bloed van de zwangere.
Daarom zal het kind goed gecontroleerd worden tijdens de zwangerschap. Dit komt heel weinig voor: veel minder dan 1 van de 1.000 vrouwen die de NIPT laten doen, krijgt deze uitslag. Sommige vrouwen hebben een chromosoomafwijking maar zijn hier (nog) niet ziek van.
4 op de 1000
Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. Van elke duizend zwangeren die kiezen voor de NIPT met nevenbevindingen, krijgen ongeveer vier vrouwen te horen dat er een aanwijzing voor een nevenbevinding is.
Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond.
NIPT heeft een zeer hoge specificiteit (meer dan 99%). Dat betekent dat het aantal valse positieve resultaten heel laag is en de test heel betrouwbaar is.
Met de NIPT wordt gekeken of een kindje een chromosoomafwijking heeft. Het is niet verplicht om de NIPT of een vervolgonderzoek uit te voeren. De NIPT kan zorgen voor onzekerheid, maar ook voor een betere voorbereiding als het kindje een afwijking heeft. De NPV maakt zich zorgen over zwangerschapsafbreking na de NIPT.
Een nekplooimeting of NT-meting is onderdeel van een prenatale screening. Hiermee kan het risico op het syndroom van Down bij u ongeboren kind worden berekend. Bij de nekplooimeting wordt middels een echo bij het ongeboren kind de dikte van de nekplooi gemeten.
De NIPT is een screeningstest die zeer gevoelig een bepaalde aandoening kan opsporen. Deze gevoeligheid is bijna 99 % voor trisomie 13, 18 en 21. Dat betekent dat de NIPT op 100 zwangerschappen met een kind met Down syndroom, er 99 correct opspoort. Er blijft dus een hele kleine kans op een vals negatief resultaat.
De NIPT test wordt doorgestuurd naar een genetisch centrum. Het duurt maximaal 2 weken vooraleer het resultaat is gekend.
Omdat de test kijkt naar kleine stukjes DNA van de baby in het bloed, kan de test je ook meteen vertellen of het een jongetje of meisje wordt. Alleen wie een tweeling op komst had, kon tot voor kort het geslacht niet via de NIP-test laten bepalen.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%.
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1.000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.
Non-invasieve prenatale testen (NIPT)
De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 2 buisjes bloed van de zwangere. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.
De test geeft bijna 100% zekerheid. Je kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. De NIPT is een screeningstest. Je bepaalt zelf of je de test wilt laten uitvoeren.
Bij een ongunstige uitslag na de NIPT kan het vervolgonderzoek bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie krijgt u zekerheid of uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
De geslachtsorganen zijn bij de 13 wekenecho nog te klein om betrouwbaar te kunnen beoordelen op afwijkingen. Het is om die reden geen onderdeel van de 13 wekenecho en de echoscopist kijkt er dus niet naar.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Downsyndroom ontdekken:
De nekplooimeting tijdens de 13 weken echo. Bij de NIPT wordt er bloed van de moeder afgenomen, in dat bloed zit ook DNA van de baby. Door dit DNA te onderzoeken kunnen bepaalde chromosomale afwijkingen opgespoord worden, bijvoorbeeld Down syndroom.
Het downsyndroom is ook wel gekend als 'trisomie' 21. Dit betekent dat het chromosoom 21 in plaats van tweemaal driemaal voorkomt (trisomie) in de kernen van de lichaamscellen. Het gaat dus om een genetische fout die optreedt tijdens de celdeling voor of vlak na de bevruchting.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
